Nosiciele chorób genetycznych są zwykle zdrowi; jednak ryzykują przekazanie choroby genetycznej swoim dzieciom.
Badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa genetycznego, przeprowadzone w ośrodku badań DNA lub ośrodku genetyki, może pomóc Tobie i Twojemu partnerowi dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na Wasze dziecko.
Dzięki badaniu przesiewowemu w kierunku nosicielstwa genetycznego Horizon można przeprowadzić badanie przesiewowe w kierunku wielu chorób genetycznych w jednym prostym teście.
Wykorzystując najnowsze technologie, w tym sekwencjonowanie genetyczne nowej generacji, Horizon kontroluje geny pod kątem nawet 274 schorzeń genetycznych, w tym powszechnie badanych schorzeń, takich jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, zespół łamliwego chromosomu X i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
Wykorzystywanie zaawansowanej technologii sprawia, że Horizon jest wyjątkowy wśród testów przesiewowych DNA. Jego wyniki są prezentowane jasno, obejmują długą listę genetycznych zagrożeń i niosą mnóstwo informacji.
Kompleksowe, praktyczne badanie pod kątem nosicielstwa uszkodzonych genów. Inaczej, niż w przypadku poprzednich testów, test HORIZON najlepiej zrobić PRZED zajściem w ciążę.
Dlaczego? Wszyscy jesteśmy nosicielami co najmniej jednej choroby genetycznej. Większość ludzi nie ma jednak o tym pojęcia, ponieważ w ich rodzinie może nie być żadnych przypadków wystąpienia tej choroby. Rodzice nie zdają więc sobie z niej sprawy ani nie rozumieją, jak ta choroba może wpłynąć na ich dziecko.
Genetyczne badanie przesiewowe na nosicielstwo to rodzaj testu, który pozwala określić występowanie oraz ryzyko przeniesienia dziedzicznej choroby genetycznej na dziecko w tym konkretnym połączeniu genetycznym, jakie prezentują rodzice. Przeprowadzane przed poczęciem, badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa genetycznego zapewnia praktyczną wiedzę i możliwość poszukiwania alternatywnych opcji reprodukcyjnych.
Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa w czasie ciąży (prenatalne badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa) mogą również przynieść nieocenione korzyści: mogą pomóc parom w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu testów diagnostycznych; a jeśli to konieczne, pomóc im przygotować się emocjonalnie, medycznie i finansowo na dziecko dotknięte chorobą genetyczną.
Jest to badanie przesiewowe cfDNA pod kątem zaburzeń szkieletowych, sercowych i neurologicznych.
Vistara identyfikuje ryzyko zaburzeń jednogenowych, które w innym przypadku mogłyby pozostać niewykryte w okresie prenatalnym, ponieważ:
• Wyniki badania ultrasonograficznego nie są wiarygodnym wskaźnikiem
• Niektóre uwarunkowania nie są wykrywane za pomocą standardowych badań
• Historia rodzinna zazwyczaj nie jest dobrym wskaźnikiem ryzyka
Tymczasem wczesna identyfikacja zagrożeń jest wskazana z klinicznego punktu widzenia.
Test przesiewowy VISTARA NIPT nieinwazyjnie kontroluje geny pod kątem
• Zespołu Noonana
• Wrodzonej łamliwość kości
• Zespołu Retta
• Achondroplazji
i innych poważnych chorób genetycznych, spowodowanych mutacjami pojedynczego genu - kontrolując aż w 30 genów.
Choroby, które kontroluje test VISTARA, mają łączną częstość występowania od 1 do aż 600 razy wyższą niż w przypadku zespołu Downa.
Wszystkie badane uwarunkowania spełniają co najmniej jedno z następujących kryteriów:
• Powodują upośledzenie funkcji poznawczych
• Wymagają interwencji chirurgicznej lub medycznej
• Istotnie wpływają na jakość życia.
Zaburzenia jednogenowe, badane przez test Vistara, zwykle nie są dziedziczone ani nie są związane z historią rodzinną.
• Zazwyczaj są spowodowane przez pojawiające się nowe zmiany genetyczne (warianty)
• Mogą występować częściej wraz ze wzrostem wieku ojca
• Nie są związane z wiekiem matki
• Są autosomalne lub dominujące, sprzężone z chromosomem X – jeśli wariant jest obecny, oczekuje się, że dziecko będzie dotknięte chorobą i doświadczy związanych z nią objawów.
Test Panorama to nowoczesne i nieinwazyjne (bezpieczne) przesiewowe badanie prenatalne czyli tzw. prenatalny test DNA. Z łożyska pobierana jest próbka krwi i poddawana analizie pod kątem niektórych kombinacji chromosomalnych, które mogłyby mieć wpływ na zdrowie dzidziusia.
Panorama to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, który potrafi różnicować DNA matki od DNA dziecka. To powoduje, że rzadziej się myli i daje pewniejsze wyniki.
Femina MC zaprasza do odwiedzenia gabinetu w celu wykonania badań profilaktycznych, jak i w razie pojawienia się problemów zdrowotnych. Obiecujemy profesjonalną opiekę, ale przede wszystkim także i wsparcie i przyjazną atmosferę. Oferujemy:
Zapisy są konieczne. Prosimy zapisywać się na wizyty telefonicznie, najlepiej z tygodniowym wyprzedzeniem. W przypadku spraw pilnych staramy się dopasować do potrzeb naszych Pacjentek.
Pacjentki są zapisywane co pół godziny. Do ich dyspozycji jest wygodna poczekalnia, wyposażona w fotele i kanapę. Oferujemy Pacjentkom kawę i chłodne napoje oraz kobiecą prasę do czytania. Te Panie, które przychodzą do nas prosto z pracy, mają możliwość skorzystania z odświeżających chusteczek w do higieny intymnej w toalecie. Poczekalnia jest otwierana na kwadrans przed godziną otwarcia Gabinetu.
Metodę antykoncepcji dobieramy indywidualnie – do trybu życia, wieku, aktywności seksualnej i uwarunkowań zdrowotnych. Pomożemy każdej Pani znaleźć rozwiązanie idealne dla niej!
Pomagamy przyszłym Mamom w ich staraniu o dzidziusia, walczymy o zagrożone ciąże i wykonujemy badania obrazowe, monitorujące rozwój płodu.
Badania te wykonuje się ZANIM pojawią się jakiekolwiek problemy zdrowotne. Ich zadaniem jest na tyle wczesne wykrycie różnych zmian, by można je było szybko i z powodzeniem wyleczyć.
Rejestracja telefoniczna: +353 86 411 0003
Rejestracja email: feminamcltd@gmail.com
Copyright Femina MC 2023 Wszelkie prawa zastrzeżone
Projekt i wykonanie: