Copyright Femina MC 2023 Wszelkie prawa zastrzeลผone
Projekt i wykonanie:
Rejestracja telefoniczna: +353 86 411 0003
Rejestracja email: feminamcltd@gmail.com
Test prenatalny Panorama jest testem przesiewowym DNA. Dostarczy Ci informacji na temat ryzyka niektรณrych wad genetycznych u dziecka, ktรณre nosisz pod sercem.
W tym nieinwazyjnym prenatalnym teลcie przesiewowym (NIPT) wykorzystuje siฤ prรณbkฤ krwi matki do analizy DNA ลoลผyska pod kฤ tem okreลlonych wariacji chromosomalnych, ktรณre mogลyby mieฤ wpลyw na zdrowie dzidziusia.
NIPT:
โข Umoลผliwia kontrolฤ pd kฤ tem genetycznych anomalii, takich jak np. zespรณล Downa
โข Pomoลผe zidentyfikowaฤ pลeฤ Twojego dziecka (opcjonalnie)
โข Dostarcza pewniejszych wynikรณw โ wykazuje mniej pomyลek niลผ inne testy z krwi matczynej
โข Skraca czas niepewnoลci, bo moลผna go zrobiฤ juลผ w dziewiฤ tym tygodniu ciฤ ลผy
โข Nie stanowi dla dziecka ลผadnego ryzyka.
Panorama jest jedynym przesiewowym nieinwazyjnym testem prenatalnym, ktรณry jest w stanie rรณลผnicowaฤ pomiฤdzy DNA matki i DNA dziecka. To sprawia, ลผe:
โข Jest bardziej wiarygodny, poniewaลผ daje mniej faลszywie dodatnich lub faลszywie ujemnych wynikรณw
โข Jest najpewniejszy pod wzglฤdem okreลlenia pลci dziecka (wykrywanie pลci jest opcjonalne)
โข Ma zdolnoลฤ do wykrywania triploidii, powaลผnej nieprawidลowoลci chromosomalnej, ktรณra moลผe prowadziฤ do powaลผnych powikลaล ciฤ ลผy, jeลli nie jest monitorowana
โข Potrafi wykryฤ, czy bliลบniฤta sฤ identyczne (jednojajowe), czy nie.
โข Trisomiฤ 21 (zespรณล Downa)
โข Trisomiฤ 18 (zespรณล Edwardsa)
โข Trisomiฤ 13 (zespรณล Patau)
โข Triploidy
โข Monosomiฤ X (zespรณล Turnera)
โข Trisomie chromosomรณw pลciowych
โข Mikrodelecje, wลฤ cznie z syndromem delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
โข Pลeฤ dziecka (opcjonalnie)
โข Czy bliลบniฤta sฤ jedno- czy dwujajowe
โข Trisomiฤ 21 (zespรณล Downa)
โข Trisomiฤ 18 (zespรณล Edwardsa)
โข Trisomiฤ 13 (zespรณล Patau)
โข Pลeฤ kaลผdego z bliลบniฤ t (opcjonalnie)
Jeลli badanie wykaลผe, ลผe bliลบniฤta sฤ identyczne (jednojajowe), Panorama moลผe dodatkowo sprawdziฤ, czy:
โข Wystฤpuje monosomia X (zespรณล Turnera)
โข Wystฤpuje trisomia chromosomรณw pลciowych
โข wystฤpuje syndrom delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
โข Trisomiฤ 21 (zespรณล Downa)
โข Trisomiฤ 18 (zespรณล Edwardsa)
โข Trisomiฤ 13 (zespรณล Patau)
โข Pลeฤ dziecka (opcjonalnie)
Mikrodelecja to inaczej maลy kawaลek chromosomu, ktรณrego brakuje. Inaczej, niลผ w zespole Downa, ktรณry wystฤpuje czฤลciej u kobiet, decydujฤ cych siฤ na pรณลบniejsze macierzyลstwo (po 35 roku ลผycia), mikrodelecje wystฤpujฤ u kobiet w kaลผdym wieku โ takลผe mลodych.
Panorama sprawdza wystฤpowanie mikrodelecji, zwiฤ zanych z wystฤpowaniem powaลผnych zaburzeล zdrowotnych:
โข zespรณล delecji 22q11.2 (zespรณล DiGeorge)
โข zespรณล delecji 1p36
โข zespรณล Angelmana
โข zespรณล Prader-Williego
โข zespรณล Cri-du-chat.
Test Panorama daje Ci spersonalizowanฤ moลผliwoลฤ oceny w postaci uogรณlnionego ryzyka i mรณwi, czy zachodzi wysokie, czy niskie prawdopodobieลstwo, ลผe Twoja ciฤ ลผa moลผe byฤ zagroลผona wystฤ pieniem takich problemรณw, jak np. zespรณล Downa. Weลบ jednak pod uwagฤ, ลผe test Panorama mรณwi tylko o wysokim lub niskim RYZYKU. Wyniki testu nie sฤ wyroczniฤ i nie stanowiฤ definitywnej diagnozy.
Wyniki testu Panorama dostaniesz od prowadzฤ cego Twojฤ ciฤ ลผฤ lekarza zazwyczaj po siedmiu do dziesiฤciu dni od wykonania testu.
โข Wynik โniskiego ryzykaโ wskazuje na niewysokie prawdopodobieลstwo, ลผe Twรณj pลรณd ma wyลผej wymienione nieprawidลowoลci chromosomowe, ale nie gwarantuje, ลผe bฤdฤ one rzeczywiลcie prawidลowe, a dziecko zdrowe.
โข Wynik โwysokiego ryzykaโ wskazuje, ลผe istnieje podwyลผszone prawdopodobieลstwo, ลผe u pลodu wystฤpuje jedna lub wiฤcej z badanych nieprawidลowoลci chromosomowych, ale nie stwierdza z caลฤ pewnoลciฤ , ลผe โโpลรณd ma tฤ nieprawidลowoลฤ. Przed podjฤciem jakiejkolwiek decyzji zaleca siฤ wiฤc wykonanie prenatalnych badaล diagnostycznych, takich jak biopsja kosmรณwki (CVS) lub amniopunkcja. Twรณj lekarz omรณwi z Tobฤ zalecane dalsze kroki, ktรณre warto podjฤ ฤ.
โข Istnieje prawdopodobieลstwo, ลผe przesลana prรณbka (prรณbki) nie da ลผadnych wynikรณw lub da wyniki czฤลciowe oraz, z rรณลผnych powodรณw, nie moลผna przebadaฤ pobranej prรณbki ponownie. Zdarza siฤ takลผe, ลผe po raz drugi pobrana prรณbka krwi teลผ nie pozwoli na osiฤ gniฤcie jasnego wyniku. Co to znaczy? Niestety, to nie znaczy, ลผe nie wystฤpuje ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidลowoลciฤ chromosomowฤ . Jeลli Twรณj test Panorama nie przyniesie wyniku, porozmawiaj z lekarzem o moลผliwoลci dalszej oceny, w tym o poradzie genetycznej, kompleksowej ocenie USG i moลผliwoลci innych badaล diagnostycznych.
Chociaลผ Panorama wykryje wiฤkszoลฤ ciฤ ลผ, w ktรณrych pลรณd ma jednฤ lub wiฤcej z wyลผej wymienionych nieprawidลowoลci chromosomalnych, nie moลผe wykryฤ zagroลผeล we wszystkich ciฤ ลผach.
Wyniki tego badania:
โข nie eliminujฤ moลผliwoลci wystฤ pienia innych nieprawidลowoลci chromosomalnych;
โข test nie wykrywa nieprawidลowoลci w obrฤbie chromosomรณw, ktรณrych nie analizuje,
โข test nie wykryje innych zaburzeล genetycznych, wad wrodzonych czy innych powikลaล, na ktรณre nie jest nacelowany.
Niedokลadne wyniki testu lub niepowodzenie w uzyskaniu wynikรณw testu dla jednego lub wiฤcej warunkรณw mogฤ wystฤ piฤ z powodu jednego lub wiฤcej z nastฤpujฤ cych rzadkich zdarzeล:
โข opรณลบnienie w wysyลce prรณbki krwi,
โข zanieczyszczenie lub degradacja prรณbki,
โข za maลo DNA pลodu w prรณbce krwi matki,
โข mozaikowatoลฤ (mieszanina komรณrek z prawidลowymi i nieprawidลowymi chromosomami) u pลodu, ลoลผyska lub matki,
โข inne warianty genetyczne u matki lub pลodu
โข inne okolicznoลci poza kontrolฤ testu.
Okoลo 1 do 2% wszystkich ciฤ ลผ cechuje siฤ ograniczonym mozaicyzmem ลoลผyskowym โ sytuacjฤ , w ktรณrej ลoลผysko ma komรณrki z nieprawidลowoลciami chromosomowymi, podczas gdy pลรณd ma normalne chromosomy (lub odwrotnie). Oznacza to prawdopodobieลstwo, ลผe chromosomy pลodu mogฤ siฤ rรณลผniฤ od chromosomรณw DNA, pozyskanego z ลoลผyska.
Testu Panorama nie moลผna wykonaฤ :
โข u pacjentek noszฤ cych wiฤcej niลผ dwoje dzieci (ciฤ ลผa z trojaczkami lub wiฤkszฤ liczbฤ dzieci),
โข w przypadku ciฤ ลผy surogacyjnej
โข kiedy ciฤ ลผa jest z komรณrki jajowej od dawcy
โข ciฤลผarnych, ktรณre przeszลy wczeลniej przeszczep szpiku kostnego/narzฤ du litego.