Chociaż Panorama wykryje większość ciąż, w których płód ma jedną lub więcej z wyżej wymienionych nieprawidłowości chromosomalnych, nie może wykryć zagrożeń we wszystkich ciążach.

Wyniki tego badania:

• nie eliminują możliwości wystąpienia innych nieprawidłowości chromosomalnych;

• test nie wykrywa nieprawidłowości w obrębie chromosomów, których nie analizuje,

• test nie wykryje innych zaburzeń genetycznych, wad wrodzonych czy innych powikłań, na które nie jest nacelowany.

Niedokładne wyniki testu lub niepowodzenie w uzyskaniu wyników testu dla jednego lub więcej warunków mogą wystąpić z powodu jednego lub więcej z następujących rzadkich zdarzeń:

• opóźnienie w wysyłce próbki krwi,

• zanieczyszczenie lub degradacja próbki,

• za mało DNA płodu w próbce krwi matki,

• mozaikowatość (mieszanina komórek z prawidłowymi i nieprawidłowymi chromosomami) u płodu, łożyska lub matki,

• inne warianty genetyczne u matki lub płodu

• inne okoliczności poza kontrolą testu.

Około 1 do 2% wszystkich ciąż cechuje się ograniczonym mozaicyzmem łożyskowym – sytuacją, w której łożysko ma komórki z nieprawidłowościami chromosomowymi, podczas gdy płód ma normalne chromosomy (lub odwrotnie). Oznacza to prawdopodobieństwo, że chromosomy płodu mogą się różnić od chromosomów DNA, pozyskanego z łożyska.

Testu Panorama nie można wykonać :

•  u pacjentek noszących więcej niż dwoje dzieci (ciąża z trojaczkami lub większą liczbą dzieci),

•  w przypadku ciąży surogacyjnej 

•  kiedy ciąża jest z komórki jajowej od dawcy

•  ciężarnych, które przeszły wcześniej przeszczep szpiku kostnego/narządu litego.

• Wynik „niskiego ryzyka” wskazuje na niewysokie prawdopodobieństwo, że Twój płód ma wyżej wymienione nieprawidłowości chromosomowe, ale nie gwarantuje, że będą one rzeczywiście  prawidłowe, a dziecko zdrowe.

• Wynik „wysokiego ryzyka” wskazuje, że istnieje podwyższone  prawdopodobieństwo, że u płodu występuje jedna lub więcej z badanych nieprawidłowości chromosomowych, ale nie stwierdza z całą pewnością, że ​​płód ma tę nieprawidłowość. Przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji zaleca się więc wykonanie prenatalnych badań diagnostycznych, takich jak biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja. Twój lekarz omówi z Tobą zalecane dalsze kroki, które warto podjąć.

• Istnieje prawdopodobieństwo, że przesłana próbka (próbki) nie da żadnych wyników lub da wyniki częściowe oraz, z różnych powodów, nie można przebadać pobranej próbki ponownie. Zdarza się także, że po raz drugi pobrana próbka krwi też nie pozwoli na osiągnięcie jasnego wyniku. Co to znaczy? Niestety, to nie znaczy, że nie występuje ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością chromosomową. Jeśli Twój test Panorama nie przyniesie wyniku, porozmawiaj z lekarzem o możliwości dalszej oceny, w tym o poradzie genetycznej, kompleksowej ocenie  USG i możliwości innych badań diagnostycznych.

Wyniki testu Panorama dostaniesz od prowadzącego Twoją ciążę lekarza zazwyczaj po siedmiu do dziesięciu dni od wykonania testu.

Test Panorama daje Ci spersonalizowaną możliwość oceny w postaci uogólnionego ryzyka i mówi, czy zachodzi wysokie, czy niskie prawdopodobieństwo, że Twoja ciąża może być zagrożona wystąpieniem takich problemów, jak np. zespół Downa. Weź jednak pod uwagę, że test Panorama mówi tylko o wysokim lub niskim RYZYKU.  Wyniki testu nie są wyrocznią i nie stanowią definitywnej diagnozy.

Mikrodelecja to inaczej mały kawałek chromosomu, którego brakuje. Inaczej, niż w zespole Downa, który występuje częściej u kobiet, decydujących się na późniejsze macierzyństwo (po 35 roku życia), mikrodelecje występują u kobiet w każdym wieku — także młodych.

Panorama sprawdza występowanie mikrodelecji, związanych z występowaniem poważnych zaburzeń zdrowotnych:

• zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge)

• zespół delecji 1p36

• zespół Angelmana

• zespół Prader-Williego

• zespół  Cri-du-chat.

• Trisomię 21 (zespół Downa)

• Trisomię 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomię 13 (zespół Patau)

• Płeć dziecka (opcjonalnie)

• Czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe

• Trisomię 21 (zespół Downa)

• Trisomię 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomię 13 (zespół Patau)

• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)

Jeśli badanie wykaże, że bliźnięta są identyczne (jednojajowe), Panorama może dodatkowo sprawdzić, czy:

• Występuje monosomia X (zespół Turnera)

• Występuje trisomia chromosomów płciowych

• występuje syndrom delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

• Trisomię 21 (zespół Downa)

• Trisomię 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomię 13 (zespół Patau)

• Triploidy

• Monosomię X (zespół Turnera)

• Trisomie chromosomów płciowych

• Mikrodelecje, włącznie z syndromem delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

• Płeć dziecka (opcjonalnie)

Panorama jest jedynym przesiewowym nieinwazyjnym testem prenatalnym, który jest w stanie różnicować pomiędzy DNA matki i DNA dziecka. To sprawia, że:

• Jest bardziej wiarygodny, ponieważ daje mniej fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wyników 

• Jest najpewniejszy pod względem określenia płci dziecka (wykrywanie płci jest opcjonalne)

•  Ma zdolność do wykrywania triploidii, poważnej nieprawidłowości chromosomalnej, która może prowadzić do poważnych powikłań ciąży, jeśli nie jest monitorowana

•  Potrafi wykryć, czy bliźnięta są identyczne (jednojajowe), czy nie.

NIPT:

• Umożliwia kontrolę pd kątem genetycznych anomalii, takich jak np. zespół Downa

• Pomoże zidentyfikować płeć Twojego dziecka (opcjonalnie)

• Dostarcza pewniejszych wyników — wykazuje mniej pomyłek niż inne testy z krwi matczynej 

• Skraca czas niepewności, bo można go zrobić już w dziewiątym tygodniu ciąży 

• Nie stanowi dla dziecka żadnego ryzyka.

Test prenatalny Panorama jest testem przesiewowym DNA. Dostarczy Ci informacji na temat ryzyka niektórych wad genetycznych u dziecka, które nosisz pod sercem. 

W tym nieinwazyjnym prenatalnym teście przesiewowym (NIPT) wykorzystuje się próbkę krwi matki do analizy DNA łożyska pod kątem określonych wariacji chromosomalnych, które mogłyby mieć wpływ na zdrowie dzidziusia.

Nasz adres: 33 Frederick St N,

Dublin 1, Ireland 

Rejestracja telefoniczna: +353 86 411 0003

Rejestracja email: feminamcltd@gmail.com

Copyright Femina MC 2023 Wszelkie prawa zastrzeżone

Projekt i wykonanie: