Copyright Femina MC 2023 Wszelkie prawa zastrzeลผone

Projekt i wykonanie: 

 

Rejestracja telefoniczna: +353 86 411 0003

Rejestracja email: feminamcltd@gmail.com

Nasz adres: 33 Frederick St N,

Dublin 1, Ireland 

  1. en
  2. pl

Dowiedz siฤ™ wiฤ™cej o zdrowiu Twojego dzidziusia

PANORAMA TO NAJNOWOCZEลšNIEJSZY NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY  
POWERED BY NATERA

Test prenatalny Panorama jest testem przesiewowym DNA. Dostarczy Ci informacji na temat ryzyka niektรณrych wad genetycznych u dziecka, ktรณre nosisz pod sercem. 

 

W tym nieinwazyjnym prenatalnym teล›cie przesiewowym (NIPT) wykorzystuje siฤ™ prรณbkฤ™ krwi matki do analizy DNA ล‚oลผyska pod kฤ…tem okreล›lonych wariacji chromosomalnych, ktรณre mogล‚yby mieฤ‡ wpล‚yw na zdrowie dzidziusia.

NIPT:

โ€ข Umoลผliwia kontrolฤ™ pd kฤ…tem genetycznych anomalii, takich jak np. zespรณล‚ Downa

โ€ข Pomoลผe zidentyfikowaฤ‡ pล‚eฤ‡ Twojego dziecka (opcjonalnie)

โ€ข Dostarcza pewniejszych wynikรณw โ€” wykazuje mniej pomyล‚ek niลผ inne testy z krwi matczynej 

โ€ข Skraca czas niepewnoล›ci, bo moลผna go zrobiฤ‡ juลผ w dziewiฤ…tym tygodniu ciฤ…ลผy 

โ€ข Nie stanowi dla dziecka ลผadnego ryzyka.

Czym rรณลผni siฤ™ test Panorama od innych testรณw?

Panorama jest jedynym przesiewowym nieinwazyjnym testem prenatalnym, ktรณry jest w stanie rรณลผnicowaฤ‡ pomiฤ™dzy DNA matki i DNA dziecka. To sprawia, ลผe:

โ€ข Jest bardziej wiarygodny, poniewaลผ daje mniej faล‚szywie dodatnich lub faล‚szywie ujemnych wynikรณw 

โ€ข Jest najpewniejszy pod wzglฤ™dem okreล›lenia pล‚ci dziecka (wykrywanie pล‚ci jest opcjonalne)

โ€ข  Ma zdolnoล›ฤ‡ do wykrywania triploidii, powaลผnej nieprawidล‚owoล›ci chromosomalnej, ktรณra moลผe prowadziฤ‡ do powaลผnych powikล‚aล„ ciฤ…ลผy, jeล›li nie jest monitorowana

โ€ข  Potrafi wykryฤ‡, czy bliลบniฤ™ta sฤ… identyczne (jednojajowe), czy nie.

Co wykrywa test Panorama?

W ciฤ…ลผy pojedynczej:

โ€ข Trisomiฤ™ 21 (zespรณล‚ Downa)

โ€ข Trisomiฤ™ 18 (zespรณล‚ Edwardsa)

โ€ข Trisomiฤ™ 13 (zespรณล‚ Patau)

โ€ข Triploidy

โ€ข Monosomiฤ™ X (zespรณล‚ Turnera)

โ€ข Trisomie chromosomรณw pล‚ciowych

โ€ข Mikrodelecje, wล‚ฤ…cznie z syndromem delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

โ€ข Pล‚eฤ‡ dziecka (opcjonalnie)

โ€ข Czy bliลบniฤ™ta sฤ… jedno- czy dwujajowe

โ€ข Trisomiฤ™ 21 (zespรณล‚ Downa)

โ€ข Trisomiฤ™ 18 (zespรณล‚ Edwardsa)

โ€ข Trisomiฤ™ 13 (zespรณล‚ Patau)

โ€ข Pล‚eฤ‡ kaลผdego z bliลบniฤ…t (opcjonalnie)

 

Jeล›li badanie wykaลผe, ลผe bliลบniฤ™ta sฤ… identyczne (jednojajowe), Panorama moลผe dodatkowo sprawdziฤ‡, czy:

โ€ข Wystฤ™puje monosomia X (zespรณล‚ Turnera)

โ€ข Wystฤ™puje trisomia chromosomรณw pล‚ciowych

โ€ข wystฤ™puje syndrom delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

W ciฤ…ลผy bliลบniaczej:

W przypadku dawcรณw jajeczek lub ciฤ…ลผ surogacyjnych:

โ€ข Trisomiฤ™ 21 (zespรณล‚ Downa)

โ€ข Trisomiฤ™ 18 (zespรณล‚ Edwardsa)

โ€ข Trisomiฤ™ 13 (zespรณล‚ Patau)

โ€ข Pล‚eฤ‡ dziecka (opcjonalnie)

Co to sฤ… mikrodelecje?

Mikrodelecja to inaczej maล‚y kawaล‚ek chromosomu, ktรณrego brakuje. Inaczej, niลผ w zespole Downa, ktรณry wystฤ™puje czฤ™ล›ciej u kobiet, decydujฤ…cych siฤ™ na pรณลบniejsze macierzyล„stwo (po 35 roku ลผycia), mikrodelecje wystฤ™pujฤ… u kobiet w kaลผdym wieku โ€” takลผe mล‚odych.

Panorama sprawdza wystฤ™powanie mikrodelecji, zwiฤ…zanych z wystฤ™powaniem powaลผnych zaburzeล„ zdrowotnych:

โ€ข zespรณล‚ delecji 22q11.2 (zespรณล‚ DiGeorge)

โ€ข zespรณล‚ delecji 1p36

โ€ข zespรณล‚ Angelmana

โ€ข zespรณล‚ Prader-Williego

โ€ข zespรณล‚  Cri-du-chat.

Co mi dadzฤ… wyniki testu  Panorama?

Test Panorama daje Ci spersonalizowanฤ… moลผliwoล›ฤ‡ oceny w postaci uogรณlnionego ryzyka i mรณwi, czy zachodzi wysokie, czy niskie prawdopodobieล„stwo, ลผe Twoja ciฤ…ลผa moลผe byฤ‡ zagroลผona wystฤ…pieniem takich problemรณw, jak np. zespรณล‚ Downa. Weลบ jednak pod uwagฤ™, ลผe test Panorama mรณwi tylko o wysokim lub niskim RYZYKU.  Wyniki testu nie sฤ… wyroczniฤ… i nie stanowiฤ… definitywnej diagnozy.

Wyniki testu Panorama dostaniesz od prowadzฤ…cego Twojฤ… ciฤ…ลผฤ™ lekarza zazwyczaj po siedmiu do dziesiฤ™ciu dni od wykonania testu.

Jak dล‚ugo siฤ™ czeka na wyniki testu?

Jakie sฤ… ograniczenia Panoramy?

Jak rozumieฤ‡ wyniki testu?

โ€ข Wynik โ€žniskiego ryzykaโ€ wskazuje na niewysokie prawdopodobieล„stwo, ลผe Twรณj pล‚รณd ma wyลผej wymienione nieprawidล‚owoล›ci chromosomowe, ale nie gwarantuje, ลผe bฤ™dฤ… one rzeczywiล›cie  prawidล‚owe, a dziecko zdrowe.

 

โ€ข Wynik โ€žwysokiego ryzykaโ€ wskazuje, ลผe istnieje podwyลผszone  prawdopodobieล„stwo, ลผe u pล‚odu wystฤ™puje jedna lub wiฤ™cej z badanych nieprawidล‚owoล›ci chromosomowych, ale nie stwierdza z caล‚ฤ… pewnoล›ciฤ…, ลผe โ€‹โ€‹pล‚รณd ma tฤ™ nieprawidล‚owoล›ฤ‡. Przed podjฤ™ciem jakiejkolwiek decyzji zaleca siฤ™ wiฤ™c wykonanie prenatalnych badaล„ diagnostycznych, takich jak biopsja kosmรณwki (CVS) lub amniopunkcja. Twรณj lekarz omรณwi z Tobฤ… zalecane dalsze kroki, ktรณre warto podjฤ…ฤ‡.

 

โ€ข Istnieje prawdopodobieล„stwo, ลผe przesล‚ana prรณbka (prรณbki) nie da ลผadnych wynikรณw lub da wyniki czฤ™ล›ciowe oraz, z rรณลผnych powodรณw, nie moลผna przebadaฤ‡ pobranej prรณbki ponownie. Zdarza siฤ™ takลผe, ลผe po raz drugi pobrana prรณbka krwi teลผ nie pozwoli na osiฤ…gniฤ™cie jasnego wyniku. Co to znaczy? Niestety, to nie znaczy, ลผe nie wystฤ™puje ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidล‚owoล›ciฤ… chromosomowฤ…. Jeล›li Twรณj test Panorama nie przyniesie wyniku, porozmawiaj z lekarzem o moลผliwoล›ci dalszej oceny, w tym o poradzie genetycznej, kompleksowej ocenie  USG i moลผliwoล›ci innych badaล„ diagnostycznych.

Chociaลผ Panorama wykryje wiฤ™kszoล›ฤ‡ ciฤ…ลผ, w ktรณrych pล‚รณd ma jednฤ… lub wiฤ™cej z wyลผej wymienionych nieprawidล‚owoล›ci chromosomalnych, nie moลผe wykryฤ‡ zagroลผeล„ we wszystkich ciฤ…ลผach.

 

Wyniki tego badania:

โ€ข nie eliminujฤ… moลผliwoล›ci wystฤ…pienia innych nieprawidล‚owoล›ci chromosomalnych;

โ€ข test nie wykrywa nieprawidล‚owoล›ci w obrฤ™bie chromosomรณw, ktรณrych nie analizuje,

โ€ข test nie wykryje innych zaburzeล„ genetycznych, wad wrodzonych czy innych powikล‚aล„, na ktรณre nie jest nacelowany.

 

Niedokล‚adne wyniki testu lub niepowodzenie w uzyskaniu wynikรณw testu dla jednego lub wiฤ™cej warunkรณw mogฤ… wystฤ…piฤ‡ z powodu jednego lub wiฤ™cej z nastฤ™pujฤ…cych rzadkich zdarzeล„:

โ€ข opรณลบnienie w wysyล‚ce prรณbki krwi,

โ€ข zanieczyszczenie lub degradacja prรณbki,

โ€ข za maล‚o DNA pล‚odu w prรณbce krwi matki,

โ€ข mozaikowatoล›ฤ‡ (mieszanina komรณrek z prawidล‚owymi i nieprawidล‚owymi chromosomami) u pล‚odu, ล‚oลผyska lub matki,

โ€ข inne warianty genetyczne u matki lub pล‚odu

โ€ข inne okolicznoล›ci poza kontrolฤ… testu.

 

Okoล‚o 1 do 2% wszystkich ciฤ…ลผ cechuje siฤ™ ograniczonym mozaicyzmem ล‚oลผyskowym โ€“ sytuacjฤ…, w ktรณrej ล‚oลผysko ma komรณrki z nieprawidล‚owoล›ciami chromosomowymi, podczas gdy pล‚รณd ma normalne chromosomy (lub odwrotnie). Oznacza to prawdopodobieล„stwo, ลผe chromosomy pล‚odu mogฤ… siฤ™ rรณลผniฤ‡ od chromosomรณw DNA, pozyskanego z ล‚oลผyska.

 

Testu Panorama nie moลผna wykonaฤ‡ :

โ€ข  u pacjentek noszฤ…cych wiฤ™cej niลผ dwoje dzieci (ciฤ…ลผa z trojaczkami lub wiฤ™kszฤ… liczbฤ… dzieci),

โ€ข  w przypadku ciฤ…ลผy surogacyjnej 

โ€ข  kiedy ciฤ…ลผa jest z komรณrki jajowej od dawcy

โ€ข  ciฤ™ลผarnych, ktรณre przeszล‚y wczeล›niej przeszczep szpiku kostnego/narzฤ…du litego.