Chromosome abnormalities evaluated with Panorama:

Other abnormalities: Five Microdeletion

Other abnormalities: 22q11.2 Deletion Syndrome

The purpose of the PanoramaTM Prenatal Microdeletion Panel is to screen the fetus for the microdeletion syndromes listed in the table below. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about the microdeletion syndromes screened with this test. . The Five Microdeletion Panel is only available for singleton (one baby) pregnancies where there is no egg donor or surrogate. It is not available for twins or pregnancies achieved with an egg donor or surrogate. For monozygotic twins only, 22q11.2 deletion may be ordered

1p36 deletion syndrome

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 1 and is also called Monosomy 1p36.  About 1 in every 5000 people has this condition.  Children have moderate-to-severe intellectual disability.  Most children have heart defects. Some children may need physical and occupational therapies to help with weak muscle tone. About half of children with Monosomy 1p36 have seizures and/or behavioral problems; some have hearing and/or vision loss

Cri du chat syndrome (5p-)

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 5 and is also called 5p minus (5p-) syndrome.  About 1 in every 20,000 babies is born with this condition. Babies are usually small at birth with a small brain and head size.  They often have breathing and feeding problems.   Children with cri du chat have severe intellectual disability.

Angelman Syndrome 15q11.2 deletion maternal

Angelman syndrome (AS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 12,000 babies is born with this condition.  Babies often have feeding difficulties and weak muscle tone.  Children have severe intellectual disability and motor problems; most have a small brain and head size and some have seizures. Most children do not develop speech.

Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion paternal)

Prader-Willi syndrome (PWS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 10,000 babies is born with this condition. Babies have weak muscle tone and feeding problems.  Children with PWS typically have intellectual disability, behavior problems, and delayed motor and language development.  They also have excessive appetites and may become obese and develop diabetes.

The purpose of the PanoramaTM Prenatal 22q Deletion Screen is to screen the fetus for 22q11.2 deletion syndrome. The Panorama Prenatal 22q Deletion Screen is performed in conjunction with the standard Panorama aneuploidy panel when requested on the requisition form. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about 22q11.2 deletion syndrome.  The 22q Deletion screen is only available for singleton (one baby) pregnancies and monozygotic (identical) twin pregnancies. It is not available for pregnancies achieved with an egg donor or surrogate.

22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge/Velocardiofacial syndrome)

22q11.2 deletion syndrome is usually caused by a small missing piece of chromosome 22.  It is found in about 1 in 2000 newborns. Most children with this condition have mild-to-moderate intellectual disability and delayed speech and language.  Many have heart defects, abnormalities involving the palate and/or immune system, and other health problems.  Some people with this condition have autism spectrum disorder and some will develop psychiatric illnesses such as schizophrenia later in life.

Trisomy 21

This is caused by an extra copy of chromosome 21 and is also called Down syndrome. This is the most common genetic cause of intellectual disability and occurs in about 1 in every 830 live births1. Individuals with Down syndrome have an average IQ of 50 and all have some degree of intellectual disability. Some children with Down syndrome have defects of the heart or other organs that may require surgery or medical treatment. Some have other medical conditions including hearing or vision loss.

Trisomy 18

This is caused by an extra copy of chromosome 18 and is also called Edwards syndrome.  Trisomy 18 occurs in about 1 in every 7500 live births and causes severe intellectual disability1. Some babies with Trisomy 18 have multiple severe birth defects of the brain, heart and other organs. Poor growth during pregnancy is common and many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age. Babies who survive have profound intellectual disabilities and growth and development problems.

Trisomy 13

This is caused by an extra copy of chromosome 13 and is also called Patau syndrome. Trisomy 13 occurs in about 1 in every 22,700 live births and causes severe intellectual disability1. Most babies with trisomy 13 have multiple severe birth defects of the brain and other organs. Many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age.

Monosomy X

This is caused by a missing copy of the X chromosome and is also called Turner syndrome. This only affects girls and is found in every 1 in 5000 live births1, 2. Girls with Monosomy X are shorter than average. Some girls have heart or kidney defects, hearing problems, and some have learning disabilities. Girls with Monosomy X may benefit from growth hormone treatments in early childhood and usually need hormone replacement to enter puberty. As adults, they often have infertility.

Triploidy

This is caused by an extra copy of all chromosomes.  Abnormalities are often present in both the placenta and the fetus.  It is found in about 1 in 1000 first trimester pregnancies1; most babies with triploidy are miscarried or stillborn.  Of those rare babies born alive, most die before one year of age.  Mothers carrying a baby with triploidy can also experience various pregnancy complications such as pre-eclampsia, severe nausea, excessive bleeding, and rarely persistent placental disease.

Chodzisz do toalety, żeby wysiusiać się „na zapas”? Przestań to robić!

Siusianie na zapas to dość częste zjawisko. Nie dlatego, że czujesz potrzebę oddania moczu, ale dlatego, że obawiasz się kłopotów w tym zakresie. Jakich kłopotów? Na przykład takich, że za jakiś czas znajdziesz się w obcym otoczeniu, z dala od toalety – i wtedy zachce Ci się siku. Utkniesz w komunikacji miejskiej. Albo w samochodzie, stojącym w korku. Albo w sklepie, który nie udostępnia gościom takiego luksusu, jak łazienka – a pęcherz będzie się wielkim głosem domagać opróżnienia.

Skąd pomysł siusiania na zapas?

To okropne uczucie, kiedy bardzo, ale to bardzo chce Ci się siku, ale nie masz możliwości, by sobie ulżyć. Czujesz, że pęcherz zaraz Ci pęknie. Że już dłużej nie wytrzymasz. Że, jeśli zrobisz krok, nie zapanujesz nad wypływem moczu. Ale musisz. I męczysz się tak, aż do najbliższej toalety.

Większość osób, które choć raz przeżyły taką (wcale nierzadką) sytuację, chciałoby uniknąć powtórki. Jednym ze sposobów zapobiegania owej powtórce jest właśnie profilaktyczne odwiedzanie toalety „na zapas”. Czasem uprawiamy taką profilaktykę przed wyjściem na zakupy (wiele osób nie załatwi się w publicznej toalecie, nawet jeśli jest dostępna). Czasem robimy to przed pójściem spać (żeby nas pęcherz nie budził). Czasem uprawiamy taką „profilaktykę” przed służbowym spotkaniem (żeby nas nic nie rozpraszało). Powodów jest wiele, wyjaśnienia nawet mają ręce i nogi – ale takie zachowanie nie służy pęcherzowi.

Skutek może Cię zaskoczyć

Choć siusianie na zapas wydaje się sprytną i niegłupią strategią, wcale takie sprytne nie jest. Dlaczego? Bo może mieć negatywne skutki dla Twojego intymnego dobrostanu. Okazuje się, że oddawanie moczu zanim poczujesz, że masz naprawdę pełen pęcherz, może z czasem doprowadzić do sytuacji, w której będziesz czuć potrzebę siusiania częściej, niż do tej pory. Czyli osiągniesz skutek odwrotny do zmierzonego, a efekty będą Ci się dawały we znaki na co dzień!

Co mówią na ten temat urolodzy?

Zacznijmy od tego, że pęcherz dorosłej osoby ma pojemność od 300 do 450 ml (czyli od nieco ponad szklankę do prawie dwóch szklanek). Jest parę zjawisk fizjologicznych, które mogą tę pojemność zmniejszać, np. ciąża czy przepełnione wskutek zaparcia jelita mogą naciskać na pęcherz, sprawiając, że rośnie w nim ciśnienie. Wtedy mózg, który odbiera od ścianek pęcherza sygnały, szybciej uzna, że pęcherz jest pełen. I możesz mieć uczucie silnej potrzeby oddania moczu przy mniejszej ilości płynu w pęcherzu. Ale to zjawisko tymczasowe i mija wraz z urodzeniem dziecka czy porządnym wypróżnieniem się.

Większość zdrowych dorosłych osób oddaje mocz 6-8 razy w ciągu doby. A dokładniej: tyle razy odwiedzą toaletę, jeśli piją tyle, ile trzeba (czyli co najmniej 1,5 litra płynów). Im więcej pijesz, tym częściej siusiasz – to akurat żadne zaskoczenie.

A co z nietrzymaniem moczu?

Praktykowanie siusiania na zapas może mieć sens w przypadku osób, cierpiących na nietrzymanie moczu. Te osoby mają problem z utrzymaniem moczu w pęcherzu nawet wtedy, kiedy nie jest przepełniony. Problem jednak często narasta w miarę, jak pęcherz się zapełnia – a więc im jest pełniejszy, tym nietrzymanie moczu staje się dokuczliwsze. I pęcherz nie musi być do tego pełen po brzegi; wystarczy, że jest napełniony np. w połowie. Dlatego przy nietrzymaniu moczu warto czasem siusiać na zapas, bo ryzyko „przecieknięcia” jest tym mniejsze, im mniej jest płynu w pęcherzu.

Czy w przypadku nietrzymania moczu siusianie „profilaktyczne” może mieć negatywne skutki? Może. Ale tutaj po prostu wybieramy mniejsze zło: już samo nietrzymanie moczu bywa dla wielu kobiet wstydliwym, traumatycznym doznaniem. Są więc gotowe zapłacić każdą cenę za to, by tego ambarasu uniknąć (tak na marginesie, to paniom z nietrzymaniem moczu bardzo polecamy bawełnianą wielorazowego użytku bieliznę na nietrzymanie moczu).

Będą problemy!

Trzeba bowiem wiedzieć, że strategia siusiania na zapas może okazać się problematyczna. Częste stosowanie tego zwyczaju może uwarunkować (czyli nauczyć) mózg, że oddawanie moczu przy niezupełnym wypełnieniu pęcherza jest właściwą reakcją. Mózg po prostu zapamięta, że kiedy moczu jest w pęcherzu tyle a tyle, trzeba się go pozbyć. I zacznie wysyłać sygnał „musisz siusiu!” – choć pęcherz pełen nie jest i oddawać moczu właściwie jeszcze wcale nie trzeba… To tak, jakbyś trenowała swój pęcherz do częstszego siusiania, czyli do odczuwania potrzeby oddawania moczu przy mniejszych ilościach płynu w pęcherzu.

Znasz ten problem?

Jeśli rozpoznajesz w powyższym opisie swój problem, to mamy dla Ciebie dobre wieści: jest kilka rzeczy, które możesz zrobić, żeby „przekalibrować” swój pęcherz i odczucie częstej potrzeby oddawania moczu.

Po pierwsze – i to jest bardzo ważne – musisz się dobrze nawadniać

Niektóre osoby zmniejszają ilość spożywanych płynów, by rzadziej czuć parcie na pęcherz. Ale nie tędy droga! Unikanie picia ma efekt odwrotny od zamierzonego, bo kiedy za mało pijesz, Twój wtedy mocz jest bardziej zagęszczony – a zagęszczony mocz bywa dla pęcherza po prostu drażniący. Jest w nim bowiem wyższe stężenie różnych substancji z jedzenia i picia, a niektóre potrafią podrażniać ścianki pęcherza (np. składniki cytrusów). Taki podrażniany od środka pęcherz będzie wołała o opróżnienie częściej – a nie rzadziej.

Trenuj pęcherz

Jak? Nie pędź do toalety, jak tylko poczujesz, że być może chce Ci się siku. Wytrzymaj trochę. Nie chodzi o to, żeby wstrzymywać się od oddawania moczu długo, bo to nie jest zdrowe. Chodzi raczej o to, żeby nie biec nerwowo do łazienki przy najmniejszym odczuciu, że w pęcherzu coś jest. Często to nie tyle pęcherz domaga się opróżnienia, ale to my mamy „w głowie” przekonanie, że lepiej go na wszelki wypadek szybko opróżnić. No i, oczywiście, nie wypróżniaj pęcherza „na zapas”: nie siusiaj na siłę przed snem czy przed wyjściem z domu.

Ćwicz mięśnie dna miednicy

Możesz robić ćwiczenia Kegla. Możesz nauczyć się ćwiczeń Metodą Kriston®. Ważne, by nauczyć się panować nad mięśniami dna miednicy na tyle, by umieć je nie tylko zaciskać, ale i relaksować na życzenie (w nauce relaksowania mięśni dna miednicy lepsza jest Metoda Kriston®). Zrelaksowane mięśnie wokół pęcherza oznaczają mniejsze ciśnienie w jego wnętrzu i mniejszą (rzadszą) potrzebę siusiania, zgłaszaną przez mózg.

Jeśli te metody nie przyniosą rezultatów, poszukaj pomocy

Jeśli Twoje życie kręci się wokół pęcherza i wizyt w toalecie, potrzebujesz konsultacji specjalisty, np. urologa lub uroginekologa. Być może trzeba sprawdzić, czy nie cierpisz na jakieś problemy, związane z chorobami dróg moczowych. Wiele z nich objawia się właśnie tzw. częstomoczem, czyli zwiększoną częstotliwością wizyt w toalecie. Zazwyczaj towarzyszą tej potrzebie też inne objawy, np. pieczenie i/lub szczypanie przy siusianiu czy skąpomocz (choć bardzo chciało CI się siku, oddajesz małe ilości moczu). Ale niekoniecznie musi tak być – czasem częstomocz jest pierwszym lub jedynym objawem problemów z drogami moczowymi.

Tekst pochodzi z bloga witryny Najzdrowsza Bielizna

Our adress: 33 Frederick St N,

Dublin 1, Ireland 

Appointments by phone: +353 86 411 0003

Appointments by email: feminamcltd@gmail.com

Copyright Femina MC 2023 All rights reserved.

Site design: