Chromosome abnormalities evaluated with Panorama:

Other abnormalities: Five Microdeletion

Other abnormalities: 22q11.2 Deletion Syndrome

The purpose of the PanoramaTM Prenatal Microdeletion Panel is to screen the fetus for the microdeletion syndromes listed in the table below. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about the microdeletion syndromes screened with this test. . The Five Microdeletion Panel is only available for singleton (one baby) pregnancies where there is no egg donor or surrogate. It is not available for twins or pregnancies achieved with an egg donor or surrogate. For monozygotic twins only, 22q11.2 deletion may be ordered

1p36 deletion syndrome

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 1 and is also called Monosomy 1p36.  About 1 in every 5000 people has this condition.  Children have moderate-to-severe intellectual disability.  Most children have heart defects. Some children may need physical and occupational therapies to help with weak muscle tone. About half of children with Monosomy 1p36 have seizures and/or behavioral problems; some have hearing and/or vision loss

Cri du chat syndrome (5p-)

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 5 and is also called 5p minus (5p-) syndrome.  About 1 in every 20,000 babies is born with this condition. Babies are usually small at birth with a small brain and head size.  They often have breathing and feeding problems.   Children with cri du chat have severe intellectual disability.

Angelman Syndrome 15q11.2 deletion maternal

Angelman syndrome (AS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 12,000 babies is born with this condition.  Babies often have feeding difficulties and weak muscle tone.  Children have severe intellectual disability and motor problems; most have a small brain and head size and some have seizures. Most children do not develop speech.

Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion paternal)

Prader-Willi syndrome (PWS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 10,000 babies is born with this condition. Babies have weak muscle tone and feeding problems.  Children with PWS typically have intellectual disability, behavior problems, and delayed motor and language development.  They also have excessive appetites and may become obese and develop diabetes.

The purpose of the PanoramaTM Prenatal 22q Deletion Screen is to screen the fetus for 22q11.2 deletion syndrome. The Panorama Prenatal 22q Deletion Screen is performed in conjunction with the standard Panorama aneuploidy panel when requested on the requisition form. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about 22q11.2 deletion syndrome.  The 22q Deletion screen is only available for singleton (one baby) pregnancies and monozygotic (identical) twin pregnancies. It is not available for pregnancies achieved with an egg donor or surrogate.

22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge/Velocardiofacial syndrome)

22q11.2 deletion syndrome is usually caused by a small missing piece of chromosome 22.  It is found in about 1 in 2000 newborns. Most children with this condition have mild-to-moderate intellectual disability and delayed speech and language.  Many have heart defects, abnormalities involving the palate and/or immune system, and other health problems.  Some people with this condition have autism spectrum disorder and some will develop psychiatric illnesses such as schizophrenia later in life.

Trisomy 21

This is caused by an extra copy of chromosome 21 and is also called Down syndrome. This is the most common genetic cause of intellectual disability and occurs in about 1 in every 830 live births1. Individuals with Down syndrome have an average IQ of 50 and all have some degree of intellectual disability. Some children with Down syndrome have defects of the heart or other organs that may require surgery or medical treatment. Some have other medical conditions including hearing or vision loss.

Trisomy 18

This is caused by an extra copy of chromosome 18 and is also called Edwards syndrome.  Trisomy 18 occurs in about 1 in every 7500 live births and causes severe intellectual disability1. Some babies with Trisomy 18 have multiple severe birth defects of the brain, heart and other organs. Poor growth during pregnancy is common and many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age. Babies who survive have profound intellectual disabilities and growth and development problems.

Trisomy 13

This is caused by an extra copy of chromosome 13 and is also called Patau syndrome. Trisomy 13 occurs in about 1 in every 22,700 live births and causes severe intellectual disability1. Most babies with trisomy 13 have multiple severe birth defects of the brain and other organs. Many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age.

Monosomy X

This is caused by a missing copy of the X chromosome and is also called Turner syndrome. This only affects girls and is found in every 1 in 5000 live births1, 2. Girls with Monosomy X are shorter than average. Some girls have heart or kidney defects, hearing problems, and some have learning disabilities. Girls with Monosomy X may benefit from growth hormone treatments in early childhood and usually need hormone replacement to enter puberty. As adults, they often have infertility.

Triploidy

This is caused by an extra copy of all chromosomes.  Abnormalities are often present in both the placenta and the fetus.  It is found in about 1 in 1000 first trimester pregnancies1; most babies with triploidy are miscarried or stillborn.  Of those rare babies born alive, most die before one year of age.  Mothers carrying a baby with triploidy can also experience various pregnancy complications such as pre-eclampsia, severe nausea, excessive bleeding, and rarely persistent placental disease.

NIETRZYMANIE MOCZU TO WŚRÓD KOBIET PRZYPADŁOŚĆ POWSZECHNA I – ZE WZGLĘDU NA KOBIECĄ ANATOMIĘ – KAŻDA Z NAS MOŻE ZNALEŹĆ SIĘ W GRUPIE KOBIET, KTÓRE PRZYPADŁOŚĆ TA DOPADNIE. LEPIEJ WIĘC CZERPAĆ INFORMACJE NA JEJ TEMAT Z WIARYGODNYCH ŹRÓDEŁ. A JAKIE ŹRÓDŁO BĘDZIE LEPSZE OD DOŚWIADCZONEGO GINEKOLOGA?

Poprosiliśmy więc o rozmowę ginekologa i położnika, właścicielkę gabinetu Femina MC w Dublinie oraz ulubioną ginekolożkę pacjentek dublińskiej przychodni Medicus, Monikę Antepowicz. Chcieliśmy się dowiedzieć, dlaczego to głównie kobiety cierpią na nietrzymanie moczu? I co pomaga na nietrzymanie moczu; co można zrobić, jeśli już nas nęka? A także, czy da się mu zapobiegać – bo może jednak nie każda z nas musi zmagać się z tym problemem na jakimś etapie swojego życia?

Czy to prawda, że mnóstwo kobiet ma problem z nietrzymaniem moczu?

Oj tak! Według danych, ten problem dotyczy co najmniej 25 proc. kobiet, ale moim zdaniem cierpi nań nawet więcej pań – co najmniej jedna trzecia. Choć to trochę zależy, w jakim wieku jest rozpatrywana populacja, bo problem ten nasila się z wiekiem i wśród pań po 60. roku życia z nietrzymaniem moczu może się zmagać nawet i 40 proc.

A dlaczego tak się dzieje? Jakie ma przyczyny nietrzymanie moczu?

Przyczyn jest kilka, ale wszystkie mają swoje źródło w kobiecej anatomii. Najczęstszą pierwszą przyczyną nietrzymania moczu jest ciąża i poród.

Ale mają to też kobiety które nigdy nie rodziły dzieci…

Tak i już to wyjaśniam. U kobiet cewka moczowa nie ma żadnego zwieracza, żadnego własnego mechanizmu czy mięśnia, który by ją zamykał. Musi więc polegać na mięśniach dna miednicy, które od spodu podtrzymują całą tę konstrukcję: czyli cewkę, pochwę i inne narządy. Gdy te mięśnie są w złym stanie, słabną i zaczynają obwisać, obniżają się wszystkie narządy w miednicy, a przez to ulega zmianie kąt nachylenia cewki moczowej. I zaczyna się ona niedomykać.

A dlaczego mięśnie słabną?

Znowu fizjologia. Po pierwsze, z wiekiem tracimy masę mięśniową. Wszędzie, nie tylko w miednicy, mięśnie ogólnie stają się słabsze, mniejsze. Z wiekiem organizm produkuje też mniej kolagenu, więc wszystko zaczyna obwisać – nie tylko skóra, ale także mięśnie. I cała zawartość jamy brzusznej, siłą ciężkości, zaczyna ciążyć ku dołowi. To też dzieje się w ciąży, tylko w ciąży jest to spowodowane wzrostem ciśnienia w jamie brzusznej, generowanym przez rosnącego dzidziusia. W każdym razie, kiedy wszystko się tak obniża, cewka moczowa zmienia położenie. A wtedy ląduje w położeniu, w którym organizmowi trudniej jest ją domknąć.

Czy hormony mają coś wspólnego z nietrzymaniem moczu?

Tak. Kiedy kobieta wchodzi w menopauzę i przestaje produkować żeńskie hormony płciowe, estrogeny, zaczynają zachodzić zmiany w jej intymnych śluzówkach. Pod wpływem estrogenów, śluzówki są grubsze, bardziej sprężyste i lepiej nawilżone. Produkują też nadtlenek wodoru, który działa antybakteryjnie. Są więc w lepszej kondycji i są odporniejsze. Po menopauzie cieńczeją i wysychają. Tracą też nadtlenek wodoru, przez co stają się bardziej bezbronne.

I zaczynają chorować?

To się nazywa syndrom urogenitalny: łatwiej i częściej dochodzi do zakażeń bakteryjnych dróg rodnych, a zakażenia te wędrują dalej, do układu moczowego. A zakażenia układu moczowego sprzyjają problemom nietrzymania moczu.

Głównym problemem wśród kobiet jest wysiłkowe nietrzymanie moczu?

Są dwa rodzaje dość często występującego nietrzymania moczu. Pierwsze to wysiłkowe nietrzymanie moczu, które polega na tym, że kobieta skacze i popuszcza mocz. Albo kicha czy kaszle – a mocz małymi porcjami wycieka. Drugie to naglące nietrzymanie moczu. Ono polega na tym, że musimy natychmiast biec do toalety, jak tylko poczujemy, że chce nam się siku – inaczej mocz ląduje na bieliźnie.

Jeśli skaczemy na trampolinie i popuszczamy mocz, to mamy ten pierwszy rodzaj nietrzymania moczu?

I tu panią zaskoczę: skakanie na trampolinie w sposób naturalny skutkuje nietrzymaniem moczu! To nie jest choroba, nawet dzieci gubią mocz podczas zabaw na trampolinie. Nikt nie utrzyma moczu podczas takiej aktywności, więc nie jest to problem zdrowotny – choć czasem panie przychodzą z tym do mnie. Ale jeśli gubimy mocz podczas kichania, kaszlu, podnoszenia czegoś ciężkiego czy śmiania się – to już cierpimy na nietrzymanie moczu.

O lekkim nasileniu?

Tak, to jest jeszcze lekkie nasilenie. Ciężkie nasilenie jest wtedy, kiedy popuszczamy mocz np. podczas chodzenia czy wchodzenia po schodach.

I jak leczyć nietrzymanie moczu? Czy to zależy od nasilenia problemu?

Niezależnie od nasilenia problemu, zawsze leczeniem pierwszego rzutu są ćwiczenia mięśni dna miednicy, popularnie zwanych mięśniami Kegla.

A kulki gejszy?

Kulki gejszy są genialne, bo to rehabilitacja. Czyli rodzaj ćwiczeń. I wielu kobietom pomagają. Ale na efekt ćwiczeń trzeba kilka tygodni poczekać.

A jeśli ćwiczenia nie pomagają?

Jeśli są dobrze robione, nie mogą nie pomóc. Ćwiczenia zawsze coś dają, poprawiają sytuację. Ale przy dużym nietrzymaniu moczu rzeczywiście mogą nie wystarczyć. Wtedy można się zdecydować na mało inwazyjne zabiegi, takie jak np. laser frakcyjny.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne nie uważa lasera za metodę leczenia nietrzymania moczu.

Wiem, ale to dobra i bardzo mało inwazyjna metoda. Ja pracuję w Irlandii i tutaj taki laser jest wręcz zalecany. Zabieg laserowy powoduje kontrolowane mikrouszkodzenia w śluzówce pochwy. Uszkodzenia te mają głębokość 3 mm i są potem przez organizm wypełniane nowym kolagenem. Efekt: śluzówka bardziej elastyczna, grubsza, lepiej nawilżona i dająca lepsze podparcie cewki moczowej. Efekty są widoczne mniej więcej po sześciu tygodniach. Silniejszym zabiegiem jest radiofrekwencyjne urządzenie leczące, zwane HiFu. Taki zabieg działa na podobnej zasadzie, tyle, że jest skuteczniejszy – jednak jest też droższy i może powodować zbliznowacenia. Zaczynamy więc delikatniej, raczej od lasera frakcyjnego.

A co z ostrzykiwaniem kwasem hialuronowym?

Można ostrzykiwać śluzówkę kwasem hialuronowym, ale to głównie ją nawilża. Takie zabiegi są zbawienne dla kobiet które np. miały raka piersi i po leczeniu mają przedwczesną menopauzę ze wszystkimi jej objawami ubocznymi, obejmującymi też cieńczenie i wysychanie śluzówek. A że nie mogą brać żadnych hormonów, u nich bardzo dobre efekty daje mezoterapia usieciowanym kwasem hialuronowym. Trochę też niweluje nietrzymanie moczu, ale w niewielkim stopniu.

OK, już wiemy, jakie zabiegi na nietrzymanie moczu robi się za pomocą lasera. A operacja na nietrzymanie moczu?

Kiedyś robiło się operacja, polegające na wszyciu w dno miednicy specjalnej siatki, która miała utrzymywać we właściwym położeniu narządy. Ale w Anglii w Irlandii takie operacje zostały zakazane, ponieważ – choć na parę lat poprawiają sytuację – to po kilku latach mogą powodować bóle. Mniej więcej po 5 – 6 latach część kobiet, poddanych takim operacjom, zgłaszała się do lekarzy z silnymi bólami w podbrzuszu. Można też podwieszać cewkę moczową bez udziału siatki, po prostu przyszywając poszczególne narządy w odpowiednich miejscach. To jest bardzo skuteczne, ale przez 6 tygodni nie można prowadzić samochodu i przez pół roku nie można dźwigać ciężarów.

Operacja na nietrzymanie moczu jest stosowana tylko w przypadku dużego problemu?

Tak, ponieważ są to zabiegi inwazyjne, w pełnym znieczuleniu. I w czasie takich zabiegów może dojść do powikłań. A także możliwe są powikłania późniejsze, np. stałe uczucie parcia na mocz lub wspomniane już bóle, które czasem wymagają wręcz powtórnej operacji.

W jakich jeszcze sytuacjach laser się nie sprawdza?

Laser nie pomoże przy naprawdę dużym nietrzymaniu moczu albo gdy kobieta cierpi na duże wypadanie pochwy (duże obniżenie narządów).

I jak powstrzymać nietrzymanie moczu, spowodowane takim wypadaniem?

Wtedy możemy założyć do pochwy, do jej wnętrza, specjalny pessar. Jest to rodzaj krążka, który od środka wymusza na pochwie bardziej fizjologiczną pozycję.

Zakłada go lekarz, czy samemu?

Raczej lekarz. I zostaje w pochwie na trzy miesiące, bez przerwy. Po tym czasie idziemy do ginekologa, który pessar wyjmuje, myje i znowu zakłada. Jeżeli nietrzymanie moczu spowodowane jest wypadaniem pochwy, to taki pessar jest w stanie bardzo sytuację poprawić. Pessar w pochwie nie przeszkadza i można go nosić przez wiele lat bez większych dolegliwości. Jest to jakieś rozwiązanie dla kobiet, którym nie pomagają ćwiczenia i lasery.

A leki na nietrzymanie moczu?

Wysiłkowego nietrzymania moczu nie da się leczyć tabletkami. Można brać suplementy z fitoestrogenami (naśladujące działanie estrogenów substancje pochodzenia roślinnego), aby poprawić stan śluzówek intymnych czy elastyczność mięśni dna miednicy. Ale to słabo działa. Skuteczniej działają leki hormonalne, czyli HTZ, ale nie każda kobieta się na to decyduje i nie każda może je brać. Natomiast w drugim rodzaju nietrzymania moczu, naglącym, leki sprawdzają się bardzo dobrze.

Jak działają takie leki?

Powodują, że do mózgu później dochodzi impuls, że mamy pełen pęcherz. Nie będę wyliczała nazw leków, bo wszystkie są na receptę. Powiem tylko, że jest ich całkiem sporo i mamy z czego wybierać. Z mojego doświadczenia, w naglącym nietrzymaniu moczu też warto zrobić zabieg laserowy, bo poprawia sytuację i łatwiej ten mocz utrzymać. Ale jest to raczej zabieg wspomagający.

A czy zaleca pani noszenie chłonnej bielizny na nietrzymanie moczu?

Oczywiście, że tak! Dzięki takiej bieliźnie lepiej chronione są intymne śluzówki. Jednorazowe wkładki często powodują odparzenia. Bawełniana bielizna chłonna łagodniej się obejdzie ze strefami intymnymi. Podrażnienia, spowodowane wkładkami, są częstsze zwłaszcza u nieco starszych pań. Oczywiście ja zawsze bardzo namawiam na ćwiczenia i zabieg laserowy lub pessar czy też na leczenie farmakologiczne (jeśli mamy naglące nietrzymanie moczu). Ale bieliznę chłonną zalecam jednocześnie jako środek chroniący dodatkowo.

Dlaczego?

Ponieważ, jak już wspomniałam, efekty ćwiczeń czy zabiegów widać dopiero po kilku tygodniach. I zanim je będzie widać, warto chronić się skutecznie i zdrowo. Jeśli cierpimy na naglące nietrzymanie moczu, też polegajmy nie tylko na lekach, ale miejmy takie dodatkowe zabezpieczenie w postaci chłonnej bielizny. Mimo leków coś jednak może pocieknąć… Poza tym, cierpiące na nietrzymanie moczu pacjentki skarżą się na skrępowanie i obawę, że przemokną lub że będzie czuć charakterystyczny zapach moczu. Czują się z tego powodu niekomfortowo. Wszystko, co minimalizuje to ryzyko, jest mile widziane! A chłonna bielizna, którą można prać, jest rozwiązaniem przyjaznym, wygodnym, no i znacznie tańszym, niż stosowanie jednorazowych wkładek.

Chłonną bawełnianą bieliznę wielorazowego użytku znajdziesz tutaj: Najzdrowsza-bielizna.pl (sklep polski) lub tutaj: P&S Healtcare LTD (sklep brytyjski)

Tekst pochodzi z portalu pozyteczne10minut.pl

Our adress: 33 Frederick St N,

Dublin 1, Ireland 

Appointments by phone: +353 86 411 0003

Appointments by email: feminamcltd@gmail.com

Copyright Femina MC 2023 All rights reserved.

Site design: