Chromosome abnormalities evaluated with Panorama:

Other abnormalities: Five Microdeletion

Other abnormalities: 22q11.2 Deletion Syndrome

The purpose of the PanoramaTM Prenatal Microdeletion Panel is to screen the fetus for the microdeletion syndromes listed in the table below. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about the microdeletion syndromes screened with this test. . The Five Microdeletion Panel is only available for singleton (one baby) pregnancies where there is no egg donor or surrogate. It is not available for twins or pregnancies achieved with an egg donor or surrogate. For monozygotic twins only, 22q11.2 deletion may be ordered

1p36 deletion syndrome

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 1 and is also called Monosomy 1p36.  About 1 in every 5000 people has this condition.  Children have moderate-to-severe intellectual disability.  Most children have heart defects. Some children may need physical and occupational therapies to help with weak muscle tone. About half of children with Monosomy 1p36 have seizures and/or behavioral problems; some have hearing and/or vision loss

Cri du chat syndrome (5p-)

This syndrome is caused by a small missing piece of chromosome 5 and is also called 5p minus (5p-) syndrome.  About 1 in every 20,000 babies is born with this condition. Babies are usually small at birth with a small brain and head size.  They often have breathing and feeding problems.   Children with cri du chat have severe intellectual disability.

Angelman Syndrome 15q11.2 deletion maternal

Angelman syndrome (AS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 12,000 babies is born with this condition.  Babies often have feeding difficulties and weak muscle tone.  Children have severe intellectual disability and motor problems; most have a small brain and head size and some have seizures. Most children do not develop speech.

Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion paternal)

Prader-Willi syndrome (PWS) is caused by a small missing piece of chromosome number 15, or from inheriting two copies of chromosome 15 from one parent and none from the other; there are other rare causes as well.  About 1 in every 10,000 babies is born with this condition. Babies have weak muscle tone and feeding problems.  Children with PWS typically have intellectual disability, behavior problems, and delayed motor and language development.  They also have excessive appetites and may become obese and develop diabetes.

The purpose of the PanoramaTM Prenatal 22q Deletion Screen is to screen the fetus for 22q11.2 deletion syndrome. The Panorama Prenatal 22q Deletion Screen is performed in conjunction with the standard Panorama aneuploidy panel when requested on the requisition form. Your health care provider will determine if this test is appropriate for you and can provide you with more details about 22q11.2 deletion syndrome.  The 22q Deletion screen is only available for singleton (one baby) pregnancies and monozygotic (identical) twin pregnancies. It is not available for pregnancies achieved with an egg donor or surrogate.

22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge/Velocardiofacial syndrome)

22q11.2 deletion syndrome is usually caused by a small missing piece of chromosome 22.  It is found in about 1 in 2000 newborns. Most children with this condition have mild-to-moderate intellectual disability and delayed speech and language.  Many have heart defects, abnormalities involving the palate and/or immune system, and other health problems.  Some people with this condition have autism spectrum disorder and some will develop psychiatric illnesses such as schizophrenia later in life.

Trisomy 21

This is caused by an extra copy of chromosome 21 and is also called Down syndrome. This is the most common genetic cause of intellectual disability and occurs in about 1 in every 830 live births1. Individuals with Down syndrome have an average IQ of 50 and all have some degree of intellectual disability. Some children with Down syndrome have defects of the heart or other organs that may require surgery or medical treatment. Some have other medical conditions including hearing or vision loss.

Trisomy 18

This is caused by an extra copy of chromosome 18 and is also called Edwards syndrome.  Trisomy 18 occurs in about 1 in every 7500 live births and causes severe intellectual disability1. Some babies with Trisomy 18 have multiple severe birth defects of the brain, heart and other organs. Poor growth during pregnancy is common and many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age. Babies who survive have profound intellectual disabilities and growth and development problems.

Trisomy 13

This is caused by an extra copy of chromosome 13 and is also called Patau syndrome. Trisomy 13 occurs in about 1 in every 22,700 live births and causes severe intellectual disability1. Most babies with trisomy 13 have multiple severe birth defects of the brain and other organs. Many babies are miscarried or stillborn. Of those babies born alive, most die before one year of age.

Monosomy X

This is caused by a missing copy of the X chromosome and is also called Turner syndrome. This only affects girls and is found in every 1 in 5000 live births1, 2. Girls with Monosomy X are shorter than average. Some girls have heart or kidney defects, hearing problems, and some have learning disabilities. Girls with Monosomy X may benefit from growth hormone treatments in early childhood and usually need hormone replacement to enter puberty. As adults, they often have infertility.

Triploidy

This is caused by an extra copy of all chromosomes.  Abnormalities are often present in both the placenta and the fetus.  It is found in about 1 in 1000 first trimester pregnancies1; most babies with triploidy are miscarried or stillborn.  Of those rare babies born alive, most die before one year of age.  Mothers carrying a baby with triploidy can also experience various pregnancy complications such as pre-eclampsia, severe nausea, excessive bleeding, and rarely persistent placental disease.

LEKARZE OD BABSKIEGO ZDROWIA POWTARZAJĄ TO OD LAT! ALE WCIĄŻ WIELE KOBIET POPEŁNIA TE SAME BŁĘDY (CHOĆ JEDNA WIZYTA U GINEKOLOGA ROZWIAŁABY WSZELKIE WĄTPLIWOŚCI). JAKIE? SAMA ZOBACZ!

Jedno powiemy od razu, bo ważne, byś to pamiętała: wizyta u ginekologa to nie sprawdzian Twojej czystości, a dobry ginekolog nie będzie Cię osądzał ani oceniał, choćby nie wiem co. On CHCE dbać o Twoje zdrowie i pragnie wyprowadzać Cię z błędu jeśli coś robisz źle. I bardzo by chciał, żebyś przestała robić te 9 błędów, masowo popełnianych przez jego pacjentki. Bo te błędy sprawiają, że Twoje babskie zdrowie nie otrzymuje najlepszej możliwej opieki.

WSTYD PRZED WIZYTĄ U GINEKOLOGA

Jasne, pogawędki o waginie nie są Twoim ulubionym zajęciem. I trochę głupio opowiadać o niej całkiem obcej osobie, prawda? Otóż, nieprawda! Rozumiemy, że wizyta u ginekologa nieco Cię stresuje. Stresują się nią prawie wszystkie kobiety, bo wstyd, bo trochę boli, bo jakoś tak dziwnie… Ale pamiętaj, że Twojego ginekologa nie zdziwi nic, co powiesz ani nic, co zobaczy. To, co Ciebie krępuje, dla niego jest lekarską codziennością. On to wszystko już widział i słyszał nie raz.

Jeśli chcesz czuć się pewniej, rozpytaj wśród znajomych, czy znają dobrego ginekologa, którego mogą polecić – delikatnego, taktownego, przyjaźnie nastawionego fachowca. Takiego, który potrafi nie tylko dobrze zbadać, ale też potrafi rozmawiać z pacjentką. Nie krępuj się, kobiety uwielbiają się dzielić opiniami o lekarzach.

NIESZCZEROŚĆ W ROZMOWIE Z LEKARZEM

Czasem o czymś nie powiesz, bo jest Ci wstyd. Albo nie wiesz, jak poprawnie nazwać reakcje czy części ciała, bo nie znasz fizjologii i anatomii. Innym razem czegoś nie zrozumiesz, ale się nie przyznasz, żeby nie wyjść na idiotkę.

Stop! Ginekolog nie spodziewa się po Tobie znajomości anatomii. Mów swoimi słowami, opisz wszystko, jak potrafisz. Jeśli czegoś nie rozumiesz, pytaj. Uwierz, że Twój ginekolog chce, żebyś zadawała pytania. Z jego punktu widzenia lepsza jest pacjentka doinformowana – bo taka jest po prostu zdrowsza.

PRZECZEKIWANIE ZAKAŻENIA DRÓG MOCZOWYCH.

Szczypanie lub pieczenie przy oddawaniu moczu, częstomocz, parcie na mocz – to typowe objawy zakażenia dróg moczowych. Czyli przypadłości typowo kobiecej i często występującej. Niektóre panie wstydzą się tych dolegliwości, bo są związane ze zdrowiem „tam na dole”. Zamiast szukać pomocy, biorą na wstrzymanie albo próbują się leczyć domowymi sposobami.

Kiepski pomysł! Ta niby banalna infekcja pęcherza, nieleczona może się źle skończyć! Zakażenie potrafi bowiem zawędrować z pęcherza do nerek i potężnie im zaszkodzić. Nie chcemy Cię straszyć, ale infekcje nerek kończą się czasem nawet dializami. Stosuj więc domowe metody (pij sok z żurawiny i duże ilości wody), nie zaszkodzą – ale jednocześnie zrób podstawowe badania krwi i badanie moczu, a z wynikami idź do lekarza. Może to być lekarz pierwszego kontaktu, ale może to też być wizyta u ginekologa.

WIARA W NIEMĄDRE PORADY NA TEMAT BABSKIEJ HIGIENY

Wiele kobiet ma obsesję na punkcie czystości swoich stref intymnych. Kupują więc różne reklamowane produkty, które mają tę czystość zapewnić. I sprawić, że będą ładnie pachniały i czuły świeżość przez cały dzień.

Jak wygląda rzeczywistość: zbyt dużo higieny szkodzi babskiemu zdrowiu. Ginekolodzy uważają, że wystarczy podmyć się porządnie raz dziennie – i tyle. Podczas miesiączki częściej, ale nie więcej niż 5 razy. Należy do tego celu używać specjalnych płynów i żeli do higieny intymnej – obowiązkowo bez dodatków zapachowych! Żadne żele o zapachu tego czy tamtego i żadne dezodoranty do stref intymnych nie sprawią, że będziesz się czuć świeżo cały dzień. To nie jest Ci potrzebne. Wystarczy, że będziesz się czuła zdrowo. Wszystkie te „higieniczne” produkty są często źródłem reakcji alergicznych i podrażnień. Możesz, natomiast, korzystać ze specjalnych nawilżanych chusteczek do higieny intymnej. Co więcej, użycie takiej chusteczki może podczas miesiączki spokojnie zastąpić jedno z “dozwolonych” pięciu podmyć.

A już kompletnie między bajki możesz włożyć wszystkie opowieści o irygacjach, które mają sprzyjać higienie i zdrowiu. Jest dokładnie odwrotnie – takie irygacje szkodzą, bo prowadzą do przerostu szkodliwych bakterii w środowisku pochwy. Po prostu ich nie rób!

ZAMARTWIANIE SIĘ WYGLĄDEM STREF INTYMNYCH

Ani wielkość warg sromowych, ani styl, w jakim utrzymujesz swoje intymne owłosienie, nie są ważne dla Twojego lekarza. Twój ginekolog nie mógłby być mniej zainteresowany tym, czy masz depilację brazylijską, czy angielskie ogrody!

Pacjentki często usprawiedliwiają się przed ginekologiem, że są nieogolone – ale z punktu widzenia intymnego zdrowia to nie ma ŻADNEGO znaczenia. Przeciwnie: to golenie czy depilacja wywołują sceptycyzm lekarzy, bo mogą prowadzić do infekcji. Wiesz, co jest ważne? Żebyś była czysta. Tak! Wszystko, czego wymaga wizyta u ginekologa, to zwyczajne podmycie się. Nic więcej robić nie musisz.

SZUKANIE ROZWIĄZAŃ ZDROWOTNYCH PROBLEMÓW W INTERNECIE

Wyszukiwarka internetowa to pierwsze miejsce, w którym zadajemy nurtujące nas pytania i próbujemy rozwiać obawy – także zdrowotne. Efekty? W zależności od tego, na jakie treści trafisz, dowiesz się, że niedługo umrzesz. Albo że nic Ci nie jest. Szansa, że trafisz na jakieś naprawdę wartościowe odpowiedzi, jest niewielka, bo internet jest pełen różnych bzdur, pisanych przez ludzi zgodnie z dewiza „nie znam się, ale się wypowiem”.

Jeśli niepokoi Cię coś, co jest związane z Twoim zdrowiem, pytaj o to lekarza. On na pewno udzieli Ci odpowiedzi mądrzejszej, niż wyszukiwarka internetowa, bo przez wiele lat studiował i wie więcej, niż przeciętny użytkownik Google. W dodatku udzieli Ci odpowiedzi w oparciu o Twoja medyczną historię czy znajomość czynników ryzyka, jakim podlegasz. Dr Google jest przydatny jeśli chodzi o budzenie ogólnej zdrowotnej świadomości. Ale jeśli szukasz porady, zasięgaj jej u specjalisty.

Rozumiemy jednak, że czasem wizyta u ginekologa jest niemożliwa i pod ręka masz tylko wyszukiwarkę. OK, googluj swoje zapytanie, ale zrób to mądrze: sugeruj się tekstami tylko na stronach o dużym autorytecie medycznym. Takich na przykład, jak blogi przy stronach gabinetów ginekologicznych. Tam znajdziesz rzetelne odpowiedzi, choć w dalszym ciągu będą to odpowiedzi ogólne – bo nie biorące pod uwagę Twojej osobistej medycznej historii i uwarunkowań.

NIEDOPYTANIE O BEZPIECZEŃSTWO W SEKSIE.

Bezpieczny seks kojarzy się z używaniem prezerwatyw. I słusznie, bo to ważne! Ale jeśli myślisz, że wiesz wszystko w temacie zabezpieczania się przed chorobami, przenoszonymi drogą płciową, to mamy niespodziankę, bo… Na pewno możesz się jeszcze sporo nauczyć. Czy wiesz, na przykład, jakimi chorobami możesz się zarazić podczas pocałunku? I nie chodzi wyłącznie o opryszczkę… Zwykły całus, a możesz złapać nawet kiłę! Wiedziałaś? No właśnie…

Pogadaj o tym z ginekologiem. On/ona najlepiej Ci wyjaśni, jakie masz opcje i czego się wystrzegać. I znowu: nie będzie Cię oceniać. Co najwyżej doceni Twoją chęć, by się zabezpieczyć.

ODWOŁYWANIE WIZYTY U GINEKOLOGA, BO ZACZĄŁ CI SIĘ OKRES

Nie wszystko da się przewidzieć. Czasem rezerwujesz wizytę z takim wyprzedzeniem, że nie skojarzysz tych dwóch dat: badania i początku miesiączki. I kiedy się zbiegną, wolisz wizytę odwołać.

Niesłusznie. W niektórych badaniach okres nie przeszkadza. Na przykład, wymazu z pochwy do badania cytologicznego nie robi się podczas miesiączki – ale USG przezpochwowe spokojnie można przeprowadzić. Po prostu zadzwoń i zapytaj! Bo przełożenie wizyty może oznaczać nawet kilka miesięcy zwłoki – a w niektórych przypadkach te kilka miesięcy to może być sprawa życia lub śmierci. Dosłownie. Zwłaszcza, że – jeśli masz nieregularne miesiączki – nie masz gwarancji, że kolejna wizyta znów nie zbiegnie się z krwawieniem.

POKORNE ZNOSZENIE RÓŻNYCH DOLEGLIWOŚCI, NP. NIETRZYMANIA MOCZU, BARDZO BOLESNYCH MIESIĄCZEK LUB CIĘŻKIEGO PMS.

Nie wiedzieć czemu, wśród kobiet panuje przekonanie, że niektóre przypadłości są „kobiecą urodą” i nic z nimi zrobić się nie da. Po prostu trzeba z nimi żyć. Kobiety się skarżą, że podczas miesiączek mają takie bóle, że nie dają rady normalnie funkcjonować? Słyszą: wszystkie przez to przechodzimy, taki babski los, rodzenie dzieci bardziej boli. Świat ma mało współczucia dla kobiet, którym codzienność rujnują bardzo obfite miesiączki, obezwładniające skurcze brzucha czy budzący zażenowanie brak kontroli nad pęcherzem.

Ale ginekolog zrozumie, że masz z tym problem. Przyjrzy się Twojemu zdrowiu i poradzi, co możesz robić. Bo silne bóle podczas okresu czy krwotoczne miesiączki to nie jest normalność – to najczęściej wynik zaburzeń hormonalnych, na które można coś poradzić! Podobnie z nietrzymanie moczu: i na tę przypadłość są sposoby, zabiegi, ćwiczenia… A nawet, jeśli nie chcesz żadnych zabiegów, dowiesz się do ginekologa, że istnieje specjalna bielizna na nietrzymanie moczu, z wkładem chłonnym. Bawełniana, wielorazowego użytku. Taka bielizna jest nie tylko tańsza od jednorazowych wkładek (bo można ją prać i używać przez lata), ale też zdrowsza! Bo jako bawełniana, nie wywołuje podrażnień czy odparzeń – co zdarza się syntetycznym wkładkom, zwłaszcza u pań po menopauzie. A jeśli miewasz nawracające problemy z drogami moczowymi lub nawracające infekcje intymne, ulgę przyniesie Ci noszenie bielizny antybakteryjnej, zmniejszającej ilość bakterii w okolicach intymnych.

Tekst pochodzi z bloga witryny Najzdrowsza Bielizna

Our adress: 33 Frederick St N,

Dublin 1, Ireland 

Appointments by phone: +353 86 411 0003

Appointments by email: feminamcltd@gmail.com

Copyright Femina MC 2023 All rights reserved.

Site design: